出品 | 搜狐康健

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

“一出生就发病，遍及满身的牛奶咖啡斑，伴随终身的疾病希望，满身多发肿瘤……”神经纤维瘤病（NF），这个听起来目生的罕有病，正困扰着许多患者和家庭。

首都医科大学附属北京天坛医院神经肿瘤外科主任医师刘丕楠教授告诉搜狐康健，NF是一种常染色体显性遗传性疾病，现在主要分为三个类型，I型（NF1）、Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病SWN。个中I型最为多见，患儿出生时就会出现病症；Ⅱ型发病高峰在十几岁到二十几岁，常表现为两侧听神经瘤，患者可能会在上学时倏忽发明听力下降；SN则在30—40岁发病较多，以满身单个神经痛苦悲伤及肿瘤为主要特征。

神经纤维瘤并非典型的恶性肿瘤，但患者没有但要蒙受满身多发肿瘤（包括脑内、脊髓、周围神经等部位）的折磨，还可能面临眼部病变、发展发育问题、骨头发育异常以及智力发育障碍等多种庞大环境。而且，疾病会伴随患者终身并持续希望，给患者本人、家庭以及社会医疗体系带来沉重包袱。

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当前，这一罕有病仍缺乏完全治愈的有效手段，患者普遍面临着类似的诊疗难题与困境。

医治手段无限，手术没有完全

今年13岁的彤彤（化名）出生时身上就分布着十几块大小没有一的咖啡斑。个中，最显眼的一块位于左侧胳膊，面积较大。当时，一家人都觉得这只是普通胎记，虽然心里隐约有些担忧，但并未过多在意。

直到彤彤两岁那年，环境最先发生变化。底本的咖啡斑没有但没有衰退，还陆续出现了许多细碎的咖啡斑状斑点，且数目没有断增多，逐渐遍及身材各处。彤彤妈妈意识到事情或许没有想象中那么简朴，她赶快带着彤彤来到北京求医，最终获得的答复是“神经纤维瘤病”。对于彤彤和家人来说，这个疾病是目生的。当时，医生并没有给出医治计划，也没有药可用，唯一能做的就是观察。

又过了三四年，彤彤妈妈给彤彤洗澡时发明，她的脚上冒出了几颗小小的疙瘩，有些小得肉眼难辨，却能清晰感知到凸起。这些变化让彤彤妈妈再次踏上前往北京的求医路，才被更加精准地确诊为NF1。然而，由于身上的瘤体太小，达没有到手术指征，彤彤只能再次回家观察。

就这样，彤彤像一般孩子一样上学、生存。直到十岁那年，因为一次机缘巧合，彤彤妈妈发明孩子有点“大小脸”。“我们给彤彤做了检查，才发明她的口腔里藏着一个大的肿瘤。彤彤做了手术。术后的病理检查表现，是骨大小胞瘤细胞瘤。也是从那时起，我们才晓得，神经纤维瘤病的患者得其他肿瘤的风险也很高。”彤彤妈妈说。

然而，这场手术只是噩梦的最先。短短两年后，也就是2023年年底复查时，彤彤口腔里的肿瘤复发了，只能再次蒙受手术的痛苦。此次手术前，彤彤在医生的发起下做了全脊柱核磁检查。结果表现，她的颈椎、腰椎、胸椎旁布满了密密麻麻的肿瘤，宛如一串串葡萄，数目多得根本数没有清。这些是丛状神经纤维瘤（PN），根本没有可能通过手术完整切除。

刘丕楠教授表示，彤彤的患病和就诊经历具有一定代表性，也折射出了神经纤维瘤病医治方法的范围性。

“外科手术每每难以从根本上扭转病情。因为患者体内大大小小的肿瘤数目迥殊多，形状细碎，而且有些肿瘤与重要神经、血管紧密相连，难以完全清除。即便完成当前可见肿瘤的切除，随着患者年事增长，新的肿瘤仍会没有断出现。临床上，在手术外还必要更有针对性、更有效的医治计划。”刘丕楠教授说。

图说 / 北京天坛医院刘丕楠教授正在为患者义诊

药少、药贵，经济包袱大

创新药物MEK抑制剂获批用于3岁及3岁以上伴有病症、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病患儿，为彤彤的病情带来了起色。从2024年3月到现在，彤彤一直坚持药物医治。彤彤妈妈说，虽然瘤体长在体内，无法像有些体表肿瘤那样直观看到减少变化，也难以精确测量减少程度，但医生通过影像对比，确认瘤体有减少趋势，更重要的是，肿瘤没有明显希望。对于彤彤来说，“没有希望”就是最好的消息。

刘丕楠教授表示，MEK 抑制剂的临床运用为神经纤维瘤病的医治带来了重大突破。初期使用能够遏制病情希望，通过持续用药控制肿瘤发展，甚至减少瘤体体积，低落肿瘤恶变风险。因此，临床确诊为丛状神经纤维瘤病的NF1患者应尽早启动药物医治。

虽然该药已经纳入医保，但每月报销后仍然上万的药物耗费还是令很多患儿家庭望而却步。“缓解神经纤维瘤病患者包袱，需构建‘政策引导、社会协同、企业配合’的综合支撑体系。”刘丕楠教授说，持续推进创新药物研发相当重要。若能突破技能瓶颈，开收回疗效更优、见效更快的新药，没有但能显著改进患者生存质量，更将从根本上减轻家庭与社会的医疗包袱。

刘丕楠教授强调，虽然MEK抑制剂在儿童神经纤维瘤病医治中已展现出疗效，但成年患者群体仍亟待药物医治计划。将来需进一步探索现有药物向成人阶段的运用延伸，构建覆盖全性命周期的药物医治体系。

临床诊疗体系待美满

深耕神经纤维瘤病诊疗范畴二十余载，刘丕楠教授亲历了这一罕有病从没有为人知到备受关注的历程。如今，在他的带领下，北京天坛医院已构建起成熟的神经纤维瘤病多学科联合（MDT）诊疗模式，也建立了专项生物样本库。

“神经纤维瘤病临床表现极为庞大，除标记性的牛奶咖啡斑外，还涉及 20 余种潜在病症，单一科室医生很难全面把握。”刘丕楠教授指出，通过整合皮肤科、神经科、影像科等多学科专业知识，实现劣势互补，能够大幅提拔初期诊断的精确率，这在疾病诊疗历程中相当重要。

随着医学技能的前进与社会关注度的提拔，神经纤维瘤病患者的预后环境获得明显改进，但诊疗体系仍有美满空间。“临床上，仍有没有少患儿经历漫长的辗转求医才得以确诊。”刘丕楠教授强调，除了持续探索药物医治、手术干涉干与等手段，构建系统化的诊疗模式迫没有及待。

2024年，中国罕有病联盟神经纤维瘤病专业委员会成立，依托行业专家的气力，以全国5—6家诊疗履历丰富的代表性医疗机构为试点，对现行成熟的诊疗模式进行理论验证与优化，旨在形成标准化、均质化的诊疗计划，并渐渐向全国推行，织密覆盖全国的诊疗协作收集。

在刘丕楠教授看来，神经纤维瘤病诊疗程度的提拔必要多方协同发力，当局层面应加大政策倾斜与科研投入，勉励靶向药物和创新医疗设备的研发；医学界需深入研讨疾病机制，持续优化诊疗流程；社会各界则应凝聚共识，构建涵盖 “医疗救治、功能康复、社会融入” 的全链条支撑体系。

公布于：北京市