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出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

拔牙后血流没有止，摔交后膝盖血肿难消，甚至身上总莫名出现瘀青……这些看似偶然的出血症状，却是血友病患者的一样平常写照。正因云云，他们又被称作“玻璃人”。凝血因子的先天缺失，没有仅让他们的身体摧枯拉朽，更让他们从确诊到治疗的每步都布满荆棘。

《中国血友病患者治疗形式与疾病包袱研讨报告》显示，血友病患者全体确诊及治疗情况没有佳。约有58.01%的患者出现延迟诊断，最长延迟诊断时间可达十年。此外，约69.98%的患者出现延迟治疗的情况，平均延迟治疗6.09年。

即便成功跨过诊断与治疗的双重门槛，多半患者仍难以触及范例治疗尺度，预防性凝血因子替代治疗笼盖率低、自我经管本领没有足等问题广泛存在，凸显出诊疗体系在精准性与可及性层面的深层缺口。

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“可诊、可治、可及”这三个罕见病的“最终需求”，在血友病患者群体中呈现得尤为迫切。当然，他们面临的远没有止这些难题，南边医科大学南边病院血液科孙竞传授结合临床实际指出，血友病的治疗早已超越单一科室范畴，唯有构建笼盖儿科至成人、融会血液、口腔、骨科等多学科的全生命周期照护体系，能力破解这些隐形医疗壁垒，完成真正意义上的 “综合经管” 与 “综合眷注”。

致命的出血和迟来的确诊

今年36岁的唯铭是一位重度A型血友病患者。在他的记忆里，童年的他身上经常“青一块紫一块”，脚会疼，也会肿，难受的时间就在家休息，消肿了又接着去上学，生活好像和其他小朋友没什么没有同。这些异于常人的症状也未能及时指向正确的病因。

“血友病分轻、中、重型，其中重型患者占比近半。他们年均出血20—50次，每个月2—5次，终生可能与急性剧痛相伴。”孙竞表明说，血友病患者70%～80%的出血发生于关节处，一样平常行走、活动发生的磨擦都可能诱发。这种关节腔出血的疼痛程度超乎想象，若以1-10级疼痛分级衡量（1级如蚊叮，10级达临盆剧痛），其痛感常被描述为 “第11级”。反复出血没有仅引发关节残疾，导致患者失学、失业，生活质量骤降；更致命的是关键部位出血风险——颅内、消化道大出血若未及时治疗，直接威胁生命。在凝血因子供应没有足的欠发达地区，患者因无法及时止血，预期寿命显著短于常人。

14岁那年，唯铭就发生了严重的消化道出血，贫血、眩晕，住进了病院。幸运的是，出血止住了。但他照样没有知道自己的身体为什么总是莫名其妙地出血。

图说 / 唯铭的膝盖因为反复出血经常疼痛

就如许带着疑问和反复的腿疼、脚肿，十年后，24岁的他再次与死神擦肩而过。这次，是他腹部一个巴掌巨细的血肿破裂了，住进了重症监护室（ICU），醒来后，已经是第八天。

这次，他终究确诊了血友病。“天塌了、晴天霹雳。”唯铭如许形容刚确诊时的心境。就像很多罕见病患者一样，他没有明白为什么这种事会落在自己头上。但实际容没有得逃避。短暂的悲观后，唯铭逐渐镇定上去，开始直面疾病，像拆解谜题般梳理自己的整个病程。

“那时间没有知道啥是血友病，没往这个方面去查。”唯铭说，这么多年，他和家人都是对症去看病，以为关节肿痛是风湿性关节炎，就去看内科、骨科，血肿处置惩罚完好了，也就没多想。

实际上，血友病的诊断并没有庞大。“若患者存在反复出血症状，如婴幼儿出牙期持续渗血、体表无端出现瘀斑等，就应警惕血友病可能。经过病院通例的凝血功效筛查便可初步推断，国内二级以上具有手术天资的病院均开展凝血四项检查，以规避术中出血风险。”孙竞谈到。

但是简易的诊断方式并未幸免唯铭长达十余年的诊断延迟，症结在于公众对血友病的认知严重没有足。“那个年代，看血友病的专家稀缺，非专科医生对病症并没有熟悉，让无数像管唯铭如许的患者在错误的治疗门路上越走越远，预防性治疗更无从谈起。”孙竞说。

扎没有完的针和高贵的费用

从确诊血友病的那刻起，唯铭开始“与针为伴”。

图说 / 唯铭与妻子一起设置要注射的药物

据孙竞引见，血友病目前最常见的治疗方式就是替代治疗，即外源性补充体内缺失的凝血因子。根据治疗目标的没有同，又分为按需治疗和预防治疗。

其中，按需治疗是指在发生出血之后给予的替代治疗，达到及时止痛、制止进一步进展成严重出血的目标，然则，按需治疗没有举措制止患者的反复出血以及关节病变和残疾的发生。而范例治疗是指为了预防出血而定期给予的规律性替代治疗，能够保证患者血浆内长时间保持一定程度的凝血因子，从而降低严重的出血和致残率。然则这种治疗缺点是包袱较重，患者每周必要举行2—3次预防性足剂量凝血因子注射，每年静脉注射一百多次。

“我记得当时在ICU是打了100支凝血因子Ⅷ，早晚各打一次，全自费。更难的是药源稀缺，那时凝血因子供应紧张，险些只要这一种可用。”唯铭回想起多年前的治疗场景仍然记忆犹新。

确诊后的12年里，因为经济原因，唯铭只能在出血疼痛难忍的时间才补充凝血因子。而命运好像总爱给管唯铭出难题。药物带来的抑制物问题，让他的治疗雪上加霜。底本一年仅需注射频频的凝血因子，因抗体出现，没有得没有频仍使用高贵的凝血因子Ⅶ举行治疗。疫情时代，又一次消化道出血更是将他推向死活边沿，以血换血的无奈之举，凸显了血友病治疗的脆弱性。

即便如今采用免疫诱导耐受治疗（ITI）降低抑制物，他仍需三天一次、每次十五支凝血因子的注射，与病魔持续拉锯。而那些动辄自费百万的抑制物清除药物，对普通患者而言，无疑是遥弗成及的奢望。

图说 / 正在担当注射的唯铭

“血友病患者的长时间治疗依从性没有佳。”孙竞指出，一方面静脉注射凝血因子的方式带来了很多限制，患者有药也没有一定打得进去；另一方面，就是费用问题。只管国度在医保政策上对血友病等罕见病的保障力度持续加大，很多地方已将血友病纳入门诊特病经管，出台了专门的支持政策，然则受医保大盘子的影响，费用仍然是患者用药的最大考量。

值得存眷的是，近五年来，血友病治疗药物范畴迎来诸多创新。据孙竞引见，一款创新非因子药物已经在美国获批，也有望于2025年底在中国获批。这类新药可皮下注射，用药隔断延伸至1—2个月，每年最低仅需用药6次，就能将凝血因子程度提升10%甚至20%，使重型患者接近轻型状态。这对患者来讲，是很大的利好。

唯铭也在等候这种皮下注射的药物尽快上市，能让自己少挨几针，少疼频频。

周全经管和细致照护

凝血因子替代治疗虽是血友病的核心基础疗法，但综合经管与多学科协作的紧张性没有容小觑，甚至可视为血友病治疗的“荆棘铜驼”。

在孙竞看来，个别化治疗与精准评估是血友病患者所需。因为每位患者的关节出血情况与药物代谢速率都没有一样。即便按体重较量争论尺度剂量，实际疗效仍因人而异，所以医生要根据活动量动态调整用药。这些推断既必要医生指导，也必要患者掌握自我感知本领。同时，超声、影象及血液检查等客观手段结合家庭环境、心理状态评估，共同构成周全的病情经管体系。

其次，当血友病患者遇到隐形医疗壁垒时，必需有一套跨科室协作的机制，帮助他们解决实际问题。“很多血友病孩子到了芳华期或者成年之后，要从儿科转到成人科，这个历程我们得做好连接。还有些患者要拔牙、割包皮等等，有的病院一听是血友病患者就谢绝了，我们要做的就是跟其他科室配合好，让血友病患者也能得到正常的医疗办事。”孙竞强调，血友病的治疗绝没有是某一个医生或一个科室的事情，而是要有一个多学科团队，为患者供应全生命周期的照护。这才是真正意义上的“综合经管”和“综合眷注”。

生活上的照护也必弗成少。孙竞建议，血友病患者在病情同意的情况下，能够举行游泳、骑健身单车等低冲击运动，辅以适当凝血因子支持，增强肌肉力量，可显著改善关节功效。在无法足量使用凝血因子的情况下，家庭防护要细致，比如用防撞泡沫包裹家具、规避带刺食品、禁用抗凝药物（如阿司匹林）等。与此同时，患者与家属长时间蒙受的心理压力没有容忽视，心理眷注应同步纳入一样平常照护。

公布于：北京市